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我院成功举办首期“核你有约”遗传大讲堂活动，深度揭秘染色体检测在妇儿健康中的临床价值
2023-07-12
7月11日，泗阳县中医院成功举办了首期“核你有约”遗传大讲堂系列活动，主题为“染色体核型分析在妇儿健康中的应用”，本次活动旨在促进新一代人工智能染色体检测技术在出生缺陷防控及妇儿健康事业的临床实践，加强与外部专家的学术交流，提升我院在妇幼健康领域的医疗水平。
我院院长邢宗良、副院长侯杰出席大讲堂活动，活动由副院长、妇产科主任颜学工主持，活动邀请了泗阳中医院聘请的学术顾问南京市妇幼保健院生殖医学中心张军强教授和苏州大学附属儿童医院儿科临床研究院遗传实验室王红英教授进行学术分享，得到了医院妇科、产科、儿科、男科等科室专家的积极参与和热烈响应。
副院长侯杰致辞，他对专家们的到来表示诚挚欢迎，希望通过“核你有约”遗传大讲堂系列活动加强与各方专家的学术交流，共同推动我院在生育健康领域的提升，增强医院在染色体核型分析领域的技术应用水平，以更好地服务于广大患者。
杭州德适生物科技有限公司董事长、上海交通大学附属医学院教授、 杭州市政协常委宋宁博士在大讲堂活动上讲话。宋宁博士师从我国"临床细胞遗传学"奠基人夏家辉院士，对医学遗传有着深刻的理解和洞见。宋宁博士从我国当前面临的高出生缺陷率和高不孕不育率两个问题出发，结合其他地区的成功实践案例，诠释了染色体核型分析对于解决上述问题的重要性以及项目本身的社会价值，同时，宋宁博士表示，将从德适生物与宏信健康的战略合作高度出发，重点打造以泗阳县中医院为示范点的AI染色体云检测项目落地工程，期待项目的顺利开展运行。
侯杰副院长向张军强教授和王红英教授颁发了学术顾问聘书，期待两位专家能以其丰富的专业知识和经验，为中医院在染色体核型分析领域的技术和应用能力提升提供有力的学术支持，助力生殖妇儿相关学科的医疗水平提升。
在Online专家聘用仪式上，宋宁博士向二位专家颁发了聘书，二位专家将与德适生物一同助力人类染色体在线诊断咨询联盟的壮大，为更多的患者提供疑难咨询和专家会诊服务，让生命更好的传承。
这两场聘用仪式充分体现了泗阳县中医院和杭州德适生物科技有限公司对继续深化专业知识，提升服务质量，推进科研工作的坚定决心。这标志着我们与各位专家携手并进，共同推进染色体核型分析技术的进一步发展。
2.反复自然流产、既往有过不良孕产史或不孕不育的夫妇；
3.原发性闭经的女性或无精症的男性；
4.有染色体疾病家族遗传史的患者；
5.根据临床表现（如特殊面容、智力低下、身材矮小等）怀疑有染色体病的患者；
6.长期接触X线、电离辐射、有毒物质的人群。
苏州大学附属儿童医院的王红英教授在线从专业角度详细解读了“儿科染色体疾病的诊断与遗传咨询”。她强调了染色体核型分析在染色体病诊断中的金标准地位，并列举了多个真实案例，如猫叫综合征、特纳综合征和威廉姆斯综合征等，进一步说明了染色体核型分析的必要性。王教授亦提到了OGM全基因组光学图谱技术，该技术与染色体核型分析技术互为补充，共同助力遗传病诊治。发言最后王教授认为，在儿科诊疗中，以下人群应当考虑进行染色体核型分析：
1.天性心脏病：某些先天性心脏病与染色体异常有关；
2.发育迟缓或停滞：孩子的身高、体重或头围显著低于同龄儿童发育曲线。语言能力、运动技能、学习能力等发育明显滞后；
3.性发育异常：性别反常的外观或身体发育与生理性别不符；
4.发育畸形：如面部特征异常、四肢发育不全等；
5.有反复流产或死胎历史的家庭，可能需要对孩子进行染色体分析。
两位教授的精彩讲座，不仅进一步提升了大家对染色体核型分析的认知，也对我院未来在此领域的深化研究和应用提供了方向。
活动最后，侯杰对所有参与活动的组织者、专家和嘉宾表示衷心的感谢，同时强调泗阳县中医院将以此次活动为契机，继续深化与各位专家的合作，推动染色体核型分析项目在我院的深度应用，为泗阳县育龄人群的健康生育保驾护航。
此次“核你有约”遗传大讲堂系列活动的举办让我院对染色体核型检测在妇儿健康中的应用有了新的认识和了解，为我院妇科、产科、儿科、男科等相关科室的医护人员搭建了良好的学术交流平台和合作平台。相信，通过专家的指导和我们的努力，我院在染色体核型分析领域的技术和应用能力将得到进一步提升，必将为广大群众提供更加高效、专业的医疗服务，也将为泗阳县乃至宿迁市医疗健康事业的发展注入新的活力。
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